Ученые из Университета Вашингтона сообщили о проведении удачных экспериментов с новорожденными мышатами и щенками. С помощью генной инженерии им удалось излечить гемофилию у этих животных. Это открытие доказывает возможность излечения гемофилии (несвертываемости крови).
Гемофилия возникает в результате поражения хромосом и, как правило, диагностируется у мужчин. Эксперименты с генной терапией были начаты в 1998 году, но ученые пока не достигли больших успехов в этой сфере.
По данным Всемирной Федерации Гемофилии, впервые симптомы этого заболевания были описаны еврейским теологом и врачом Маймонидом в 12 веке. Первое научное исследование гемофилии было опубликовано в 1803 году в США (автор доктор Джон Отто). В начале 20 века гемофилию считали «королевской болезнью», поскольку ей страдали многие потомки британской королевы Виктории — члены монархических династий ряда европейских государств (вероятно, наиболее известным в России гемофиликом был сын Николая Второго — царевич Алексей). Первые препараты, позволявшие поддерживать жизнь больных гемофилией, появились лишь в 1930-е годы. Ныне в мире проживает около 400 тыс. больных гемофилией, 75% из них не получают никакого лечения. Больные гемофилией дети, не получающие специальной медицинской помощи, как правило, живут не более 19-ти лет. 17 апреля отмечается Всемирный День Борьбы с Гемофилией (с 1989 года).Субституционное лечение с учетом в случае кровотечения
По возможности в течение одного часа после ощущения кровотечения внутривенно вводится примерно 20-40 единиц отсутствующего фактора свертывания на килограмм веса тела. Если это введение производится в ранней стадии кровотечения, то в большинстве случаев достаточным бывает одна инъекция. При позднем введении или при сильных кровотечениях требуется повторение процедуры: при гемофилии A через 8 часов, при гемофилии B через 12 часов. Терапия с учетом потребности в случае кровотечения применяется преимущественно более старшим детям и взрослым, так как эта форма терапии требует наличие способности распознавать кровотечение и предусматривает диагностически-терапевтическое сотрудничество пациента. Предпосылкой для данного вида терапии является также высокий уровень обучения пациента и его семьи, чего можно ожидать только через несколько лет интенсивного обучения.
Домашнее самолечение
Так как фактор свертывания является белком, который не всасывается из тканей, введение его должно производиться исключительно внутривенно. Для предотвращения длительного пребывания в больнице из-за возможного возникновения трудностей с посещением врача в конце 70-х годов была разработана концепция домашнего самолечения. Только в первые пять-шесть лет жизни введение отсутствующего фактора свертывания производится живущим поблизости врачом из-за сложной ситуации с венами. Примерно с началом школьного возраста, родители в состоянии самостоятельно производить пункцию вены у своего ребенка без врачебной помощи в любом месте, так как ребенок после длительного времени привыкания не боится больше укола и так как отыскать вену у старшего ребенка, как правило, бывает легче. Примерно при достижении 16-го года жизни гемофильный пациент в состоянии самостоятельно без посторонней помощи производить пункцию вены для введения концентрата свертывания.
Только домашнее самолечение делает возможным как более ранее начало терапии уже до начала кровотечения и к тому же обеспечивает имеющую больное значение независимость пациента и его семьи от врача и больницы.
Контролируемое врачом длительное лечение для профилактики кровотечений
При профилактическом длительном лечении пациенту вводятся 3 раза в неделю или через день 20-30 единиц фактора 8 или 9 на килограмм веса тела. При таком дорогом длительном лечении только очень редко возникают кровотечения. Контролируемое длительное лечение назначается младшим детям из-за отсутствующей способности к распространению кровотечений. К тому же, оно представляет собой единственную возможность для прекращения серийных кровотечений в одном и том же суставе. Во взрослом возрасте длительное лечение применяется только в редких случаях.