Синдром Марфана — доминантный синдром. Минимальные диагностические критерии — астеническое телосложение, долихостеномиелия (длинные конечности), арахнодактилия, подвывих хрусталика или слабость ресничного пояска (цинновой связки) и отсутствие гомоцистина в моче.
Диагноз синдрома Марфана следует иметь в виду у детей с врожденными деформациями грудной клетки, аномалиями позвоночника (сколиоз, кифоз), патологической подвижностью суставов и различными грыжами (паховая, пупочная, диафрагмальная). Очень часто при этом заболевании встречается специфический признак патологии соединительной ткани — пролапс митрального клапана.
Особенности ведения и осложнения у больных с синдромом Марфана:
• затруднение интубации из-за подвижности височно-нижнечелюстного сустава и суставов шейного отдела позвоночника;
• опасность внезапного повышения или снижения артериального давления во время операции;
• осторожное применение мышечных релаксантов при миопатических проявлениях (возможен парадоксальный или пролонгированный эффект);
• возможность летальной желудочковой аритмии и бактериального эндокардита в послеопераиионном периоде при пролапсе митрального клапана;
• расширение аорты, образование аневризм и расслоения аорты с возможностью разрыва;
• повышенный риск спонтанного пневмоторакса (4,4%);
• повышенная частота пневмоний и хронических эмфиземоподобных изменений;
• снижение жизненной емкости легких, увеличивающее риск анестезиологических осложнений.
Синдром Элерса—Данлоса — доминантный или реже рецессивный синдром. Минимальные диагностические критерии: гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи с необычной ее хрупкостью и необычным заживлением в виде «папиросной бумаги», участки «шагреневой» или «вельветовой» кожи.
Вероятность синдрома Элерса—Данлоса необходимо учитывать у детей с паховыми и пупочными грыжами, частыми и патологическими вывихами суставов. Так, при врожденном вывихе тазобедренных суставов у новорожденных это заболевание отмечается в 5% случаев.
В настоящее время выделено не менее 10 типов синдрома Элерса—Данлоса, которые классифицируют с учетом особенностей наиболее тяжелых клинических проявлений и типа наследования заболевания. Наиболее тяжелый IV, или сосудистый, тип характеризуется спонтанными разрывами крупных сосудов. При некоторых типах этого заболевания обнаружены молекулярные дефекты синтеза коллагена или ферментов коллагенового метаболизма соединительной ткани.
Особенности хирургического ведения и осложнения у больных с синдромом Элерса-Данлоса:
• выражена хрупкость сосудистой стенки (возможность спонтанных разрывов крупных артерий, несостоятельность хирургического шва);
• возможность спонтанного разрыва полых органов (кишечник, мочевой пузырь), осторожность при проведении лапароскопии;
• осторожность при проведении ангиографического исследования (разрыв артерий);
• вероятность спонтанного пневмоторакса;
• замедленное формирование послеоперационного рубца (сроки снятия швов увеличены в 1,5—2 раза).
Синдром Беквита—Видеманна — доминантный синдром. Минимальные диагностические критерии: большая масса при рождении или постнатальное опережение физического развития, дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная грыжа, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота), висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия), макроглоссия, необычное лицо (гиперплазия средней трети, гемангиома кожи лба, «насечки» на ушной раковине).
Ребенок 3 месяца с синдромом Беквита—Видеманна
Диагноз этого заболевания следует иметь в виду у детей с эмбриональной или пупочной грыжей, макроглоссией и эмбриональными опухолями (нейробластома, опухоль Вильмса).
Возможные осложнения у больных с синдромом Беквита — Видеманна:
• вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог в послеоперационном периоде;
• высокая частота (10—40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, что требует наблюдения и проведения ультразвукового исследования почек 3 раза в год до 3-летнего возраста и в последующем 2 раза в год до 14-летнего возраста (своевременная диагностика опухоли Вильмса).
Синдром Нунен — аутосомно-доминантныи синдром. Минимальные диагностические критерии пренатально и/или постнатально низкий рост, короткая шея с крыловидными складками, деформация грудной клетки (стерноманубральныи синостоз), необычное лицо (гипертелоризм, лобные бугры, птоз), крипторхизм, врожденный порок сердца, чаще стеноз лет очной артерии.
Новорожденный с синдромом Нунен
а — вид спереди, б — вид сзади
Особенности ведения и осложнения у хирургических больных с синдромом Нунен
• развитие тяжелого хилоторакса/хилоперикарда при повреждении грудного лимфатического протока (кардиохирургия),
• возможна злокачественная гипертермия при проведении анестезии,
• высокая вероятность кровотечении в послеоперационном периоде в результате дефицита фактора IX, болезни Виллебрандта или нарушения функции тромбоцитов (вероятность 20%).
Синдром ТАР — Тромбоцитопения, Аплазия, Радиальная — аутосомно-рецессивный синдром Минимальные диагностические критерии неонатальная тромбоцитопения, двусторонний врожденный дефект кисти, аплазия или гипоплазия лучевой кости с сохранением первого пальца кисти
При этом заболевании белки коровьего молока являются своеобразным аллергеном, вызывающим тяжелую тромбоцитопению, которая в свою очередь является следствием характерной для этого заболевания морфологической или функциональной неполноценности мегакариоцитов костного мозга Хирургические вмешательства также являются стрессовым фактором для этих больных, вызывающим тромбоцитопению Кроме основных признаков, при этом синдроме часто встречаются врожденные пороки почек и сердца
Особенности ведения больных с синдромом ТАР
• специальная диета — исключение коровьего молока с целью профилактики тяжелой тромбоцитопении,
• до возраста 5 лег противопоказаны плановые хирургические вмешательства (высок риск тромбоцитопении),
• при проведении хирургических вмешательств — переливание свежей тромбоцитной массы (иммунологически совместимой).
ВАТЭР ассоциация — симптомокомплекс врожденных пороков развития Вертебральные дефекты (врожденные пороки позвоночника — незаращение дужек, бабочковидные позвонки) — 70%, Ануса атрезия — 80%, ТрахеоЭзофагальный свищ — 70%, Ренальные дефекты — пороки почек или Радиальные дефекты — аплазия/гипоплазия лучевых структур кисти — 65%
Особенности ведения больных с синдромом ВАТЭР
• при сочетании у новорожденного атрезии ануса с аномалиями позвоночника или кисти — провести тщательное обследование на наличие трахеопищеводного свища.
• При сочетании у новорожденного патологии пищевода и лучевых структур кисти — исключить врожденные пороки почек.