Первую и вторую группу дизморфий описывают как стигмы (stigma, stigmatos), что в переводе с греческого означает метка, знак. Для определения уровня стигматизации учитывают общее количество стигм у ребенка, независимо от их локализации. Превышение критического уровня Стигматизации (5-6 стигм, особенно II группы) указывает на диспластическнй тип развития и может расцениваться как вероятность наличия аномалии развития внутренних органов. Ряд стигм для одних детей является дизморфией, а для других — отражением нормального генетического развития данной семьи. Например, монголоидный разрез глаз является стигмой, если семья ребенка не относится к представителям монголоидной расы.
Чаще всего стигмы описывают по частям тела. Череп. Изменение размеров и формы головы, нависающая затылочная кость, плоский затылок, прямая линия скошенного лба, нависание лба, высокая (низкая) линия роста волос на затылке, лбу.
При изменении размеров головы выделяют микроцефалию (окружность головы менее 3 % перцентиля для возраста и пола) и макроцефалию (окружность головы больше 97 % перцентиля для возраста и пола). Разнообразные варианты формы головы подробно описаны в разделе «исследование костной системы». Следует подчеркнуть, что как стигмы дизэмбриогенеза любые изменения черепа могут рассматриваться только при отсутствии патологии. Так, например, при гидроцефалии отмечается выступающий лоб и сглаженный затылок, что является признаками этого заболевания, а не стигмами.
Выступающий лоб, сглаженный затылок и макроцефалия при гидроцефалии
Наряду с этим у ребенка имеются большие размеры головы, относительно маленький лицевой череп, расширение подкожных вен на голове, расхождение швов черепа, выбухание родничка.
Лицо. Искривление носа, широкая переносица, резко выраженные надбровные дуги, синофриз, прогнатия, микрогнатия, прогения, микрогения, изменения подбородка (раздвоение, скошенность, клиновидность).
Синофриз — сращение бровей в надпереносье. При нарушении развития верхней челюсти говорят о прогнатии (чрезмерное развитие и выступание вперед) или микрогнатии (обратное состояние). При нарушениях развития нижней челюсти говорят о прогении (чрезмерное развитие и выступание вперед) или микрогении (обратное состояние). На рисунке представлен один из вариантов изменения подбородка — клиновидный подбородок:
Клиновидный подбородок
Глаза. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, гипотелоризм, микрофтальмия, макрофтальмия, асимметрия глазных щелей, колобома радужки, гетерохромия радужки, неправильная форма зрачков, эпикант, дистихиаз и другие нарушения роста ресниц.
При монголоидном разрезе глаз отмечаются узкие глазные щели, наружные углы глаз приподняты кверху, при антимонголоидном разрезе наоборот, наружные углы глаз опущены вниз. Для оценки расстояния между внутренними краями глазниц рассчитывают индекс межорбитальной окружности:
Расстояние между орбитами на уровне внутреннего угла глаза
При величине индекса меньше 3,8 % говорят о гипотелоризме, больше 6,8 % — о гипертелоризме
Гипертелоризм
Микрофтальмия — уменьшение, а макрофтальмия — увеличение всех размеров глазного яблока при отсутствии пороков развития глаз. Эпикант — вертикальная, полулунная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глаза (третье веко).
Третье веко, энтропион
При наличии дефекта части радужки говорят о колобоме, при неодинаковой окраске радужки одного или правого и левого глаза — о гетерохромии радужки. Дистихиаз — двойной рост ресниц. Энтропион — заворот края нижнего века внутрь. Эктропион — выворот края нижи его века кнаружи.
Уши. Высоко (низко) расположенные уши, асимметрия расположения ушных раковин, большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, приращенные мочки, отсутствие мочек, добавочные козелки, аномалии развития завитка и противозавитка.
Для определения расположения ушей пользуются горизонтальной линией, соединяющей углы глаза. Если верхняя часть ушной раковины присоединяется к голове ниже этой линии, говорят о низко расположенных ушах.
Низко расположенные уши
Если нижняя часть козелка уха расположена выше этой линии, говорят о высоком расположении ушей.
Асимметрия ушных раковин определяется при осмотре ребенка сзади.
Асимметрия расположения ушных раковин, низкий рост волос на затылке
Диагностика деформации и размеров ушей в основном строится на субъективном представлении.
Большие деформированные оттопыренные уши
Рот. Макростомия, микростомия, готическое нёбо, короткое нёбо, короткая уздечка языка, макроглоссия, микроглоссия, складчатый язык, раздвоенный кончик языка, раздвоенность.
Макростомия — большой рот, микростомия — маленький рог. Готическое нёбо — высокое, узкое нёбо. При больших размерах языка говорят о макроглоссии, при малых — о микроглоссии.
Большой язык, не помещающийся в ротовой полости
Зубы. Редкие зубы, сверхкомплектные зубы, неправильная форма (пилкообразные или шиповидные) или расположение зубов.
Шея и туловище. К о р о т к а я или втянутая шея, низкий рост волос на затылке, птеригиум, асимметрия или добавочные соски молочных желез, недоразвитие мечевидного отростка грудины, расхождение прямых мышц живота, неправильное расположение пупка, грыжи.
Птеригиум — крыловидные складки кожи на боковых поверхностях туловища.
Кисти и стопы. Широкая или короткая ладонь, поперечная борозда ладони, арахнодактилия, девиация, брахидактилия, клинодактилия, синдактилия, полидактилия, эктродактилия, камптодактилия, сандалневидная щель, нахождение пальцев стоп друг на друга, плоскостопие.
Поперечная складка ладони довольно часто встречается при хромосомной аномалии (болезнь Дауна), хотя может отмечаться и как изолированная стигма дизэмбриогенеза.
Поперечная борозда ладони
Арахнодактилия — длинные, «паучьи» пальцы.
Арахнодактилия
Брахидактилия — укорочение пальцев за счет недоразвития фаланг. При латеральном или медиальном искривлении пальцев говорят о клинодактилии, при полном или частичном сращении соседних пальцев — о синдактилии. При нарушении количества пальцев говорят о полидактилии (дупликации) — лишние пальцы — или об эктродактилии — уменьшение числа пальцев. Камптодактилия — сгибательная контрактура пальцев. Сандалиевидная щель — углубленный и расширенный промежуток между первым и вторым пальцем стоп.
Кожные покровы. Обилие депигментир о ванных или пигментированных участков, большие родимые пятна (с оволосением или без него), избыточное локальное оволосение.
Следует подчеркнуть, что подходы к оценке уровня стигматизации должны быть индивидуально ориентированными. Говорить о стигмах, в их истинном понимании, можно только при отсутствии пороков развития, генетической патологии. При наличии же последних стигматизация ребенка лишь подтверждает наличие неблагоприятного воздействия в период закладки и формирования органов и систем. В качестве примера можно привести ребенка со значимым «уровнем стигматизации» — большие оттопыренные и низко расположенные уши с нарушением их хрящевой структуры, гипертелоризм, высокая линия роста волос в области лба, нарушение расположения зубов, измененная форма черепа — всего 8 стигм только в области головы, а с учетом других стигм уровень стигматизации ребенка очень высокий — 12 стигм. При этом ребенок не имеет генетической патологии, врожденных пороков развития и по своим параметрам соответствует календарному возрасту.
Множественные стигмы дизэмбриогенеза